Test DNA predisposizione genetica allo sviluppo di tumori mammari, ovarici del colon retto e del morbo di alzheimer

Che cos'è il test del DNA per la predisposizione genetica allo sviluppo di tumori mammari, ovarici del colon retto e del morbo di Alzheimer?

Questo pacchetto comprende tre test: il primo è un test di predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori mammario e ovarico, tramite analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2; il secondo è un test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore del colon-retto, tramite analisi di mutazione del gene APC; il terzo è un test di predisposizione genetica allo sviluppo della malattia di Alzheimer, tramite analisi di mutazione del gene ApoE (alleli E2, E3,E4).

 

Informazioni sul test del DNA per la predisposizione genetica allo sviluppo di tumori mammari, ovarici del colon retto e del morbo di Alzheimer

Il carcinoma della mammella è una patologia caratterizzata da una predisposizione ereditaria; basti pensare che il rischio di sviluppare una neoplasia mammaria nei familiari di primo grado delle donne affette, è circa doppio rispetto al rischio nei soggetti senza familiari colpiti da tumore. Il tumore al seno è tra i più frequenti fra le donne e, in Europa, coinvolge oltre il 10% della popolazione femminile. Come la maggior parte dei tumori, anche il carcinoma al seno ha spesso un decorso silenzioso e di conseguenza il soggetto colpito tende ad ignorare la condizione fino alla comparsa dei primi sintomi, generalmente associati alla presenza di un tumore in stadio avanzato, se non addirittura metastatico. Da qui nasce l'importanza della prevenzione oncologica e dei test genetici predittivi. Si stima che circa il 15% dei tumori mammari ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni a livello del gene BRCA1 e BRCA2, rispettivamente localizzati sui cromosomi 17 e 13. Le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio dunque di sviluppare un tumore alla mammella che va oltre l’85%, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni ed un rischio di sviluppare un tumore ovarico che arriva fino al 60%, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori. E’ importante sottolineare che questi soggetti non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore. Il tumore del colon-retto è la più frequente neoplasia dell’apparato gastrointestinale ed una delle principali cause di morte per cancro. In Italia ogni anno si osservano circa 40 nuovi casi ogni 100.000 abitanti. I tumori del colon-retto sono al terzo posto per frequenza di nuovi casi fra i maschi, dopo quelli della prostata e del polmone, e al secondo posto fra le donne, dopo quello della mammella. L'età avanzata ne è più colpita, con un massimo di frequenza tra i 50 ed i 70 anni. Generalmente si sviluppa a partire da polipi, escrescenze patologiche che si formano sulla mucosa dell’intestino conseguentemente ad una proliferazione cellulare anomala. Come la maggior parte dei tumori, anche il cancro al colon tende ad avere un decorso lento e silenzioso e di conseguenza il soggetto colpito tende ad ignorare la condizione fino alla comparsa dei primi sintomi, generalmente associati alla presenza di un tumore in stadio avanzato, se non addirittura metastatico. La Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) è una sindrome caratterizzata dalla comparsa, di solito in età giovanile, di centinaia o migliaia di polipi, distribuiti nei vari segmenti del grosso intestino. Se non trattata, la FAP progredisce quasi invariabilmente verso lo sviluppo di uno o più carcinomi colon-rettali, di solito nella terza o quarta decade di vita. La FAP rappresenta pertanto una condizione precancerosa "obbligata", nel senso che l'individuo affetto e non trattato in tempo va incontro al manifestarsi di un carcinoma invasivo con certezza praticamente assoluta. Un'attenta analisi dell'albero genealogico può permettere di individuare i soggetti a rischio, nei quali iniziare un'accurata sorveglianza endoscopica. Oggi ciò è reso ancora più agevole grazie all'identificazione del gene responsabile, quando mutato, della malattia (gene APC). Il morbo di Alzheimer è la forma più comune di demenza degenerativa invalidante nella popolazione anziana dei paesi occidentali, con esordio prevalentemente in età presenile. E’ una sindrome a decorso cronico e progressivo che comporta serie difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività quotidiane. Colpisce circa il 5% della popolazione al di sopra dei 65 anni. La malattia distrugge lentamente e progressivamente le cellule cerebrali, colpisce la memoria e le funzioni cognitive, si ripercuote sulla capacità di parlare e di pensare ma può causare anche altri problemi fra cui stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale. Non si tratta tuttavia di una malattia che colpisce soli anziani, esistono infatti casi sporadici di persone che possono presentare un esordio precoce della malattia prima della quinta decade di vita. I decorso della malattia è lento e in media i pazienti possono vivere oltre 10 anni dopo la diagnosi. Il gene coinvolto nell'instaurarsi della malattia è il gene APOE, situato sul cromosoma 19. Questo gene codifica per l'apolipoproteina E (APOE), una proteina plasmatica, coinvolta nel trasporto del colesterolo, che si lega alla proteina amiloide e della quale esistono 3 forme: APOE2, APOE3, APOE4, codificate da tre diversi alleli (E2, E3, E4).

 

Cosa comprende il test del DNA per la predisposizione genetica allo sviluppo di tumori mammari, ovarici del colon retto e del morbo di Alzheimer?

Riceverai direttamente a casa tua il kit e le istruzioni per eseguire un corretto prelievo. Passa il tampone che trovi nel kit all’interno delle guance per prelevare un campione di cellule epiteliali contenuti nella saliva. Compila il questionario online, il consenso informativo e la privacy. Spedisci il tutto all’indirizzo che trovi nelle istruzioni .

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