Test DNA predisposizione genetica allo sviluppo di malattie cardiovascolari, del tumore del colon retto e osteoporosi

Che cos'è il test del DNA per la predisposizione genetica allo sviluppo di malattie cardiovascolari, del tumore del colon retto e osteoporosi?

 

Questo pacchetto comprende 3 test:

  • il primo è un test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore del colon-retto, tramite analisi di mutazione del gene APC;

 

  • il secondo è un test di predisposizione genetica allo sviluppo di disturbi cardiovascolari, tramite analisi di mutazione dei geni del Fattore V di Leiden, Fattore II e MTHFR C677T;

 

  • il terzo è un test di predisposizione genetica allo sviluppo dell'osteoporosi, tramite analisi di mutazione dei geni VDR, COLIA1, ESR1.

 

Informazioni sul test del DNA per la predisposizione genetica allo sviluppo di malattie cardiovascolari, del tumore del colon retto e osteoporosi

Il tumore del colon-retto è la più frequente neoplasia dell’apparato gastrointestinale ed una delle principali cause di morte per cancro. In Italia ogni anno si osservano circa 40 nuovi casi ogni 100.000 abitanti. I tumori del colon-retto sono al terzo posto per frequenza di nuovi casi fra i maschi, dopo quelli della prostata e del polmone, e al secondo posto fra le donne, dopo quello della mammella. L'età avanzata ne è più colpita, con un massimo di frequenza tra i 50 ed i 70 anni. Generalmente si sviluppa a partire da polipi, escrescenze patologiche che si formano sulla mucosa dell’intestino conseguentemente ad una proliferazione cellulare anomala. Come la maggior parte dei tumori, anche il cancro al colon tende ad avere un decorso lento e silenzioso e di conseguenza il soggetto colpito tende ad ignorare la condizione fino alla comparsa dei primi sintomi, generalmente associati alla presenza di un tumore in stadio avanzato, se non addirittura metastatico. La Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) è una sindrome caratterizzata dalla comparsa, di solito in età giovanile, di centinaia o migliaia di polipi, distribuiti nei vari segmenti del grosso intestino. Se non trattata, la FAP progredisce quasi invariabilmente verso lo sviluppo di uno o più carcinomi colon-rettali, di solito nella terza o quarta decade di vita. La FAP rappresenta per tanto una condizione precancerosa "obbligata", nel senso che l'individuo affetto e non trattato in tempo va incontro al manifestarsi di un carcinoma invasivo con certezza praticamente assoluta. Un'attenta analisi dell'albero genealogico può permettere di individuare i soggetti a rischio, nei quali iniziare un'accurata sorveglianza endoscopica. Oggi ciò è reso ancora più agevole grazie all'identificazione del gene responsabile, quando mutato, della malattia (gene APC). Le malattie cardiovascolari sono ancora la principale causa di morte in Italia, essendo responsabili di oltre il 40% di tutti i decessi. Chi sopravvive ad un attacco cardiaco diventa un malato cronico. La malattia modifica la qualità della vita e comporta notevoli costi economici per la società. In Italia la prevalenza di cittadini affetti da invalidità cardiovascolare è pari al 4,4 per mille (dati Istat). I fattori di rischio cardiovascolari tradizionali (dislipidemia, fumo, ipertensione) possono essere usati per la valutazione del rischio nella popolazione generale. Questi fattori però da soli non coprono completamente il rischio cardiovascolare. C'è quindi un notevole interesse nell'uso di nuovi marcatori genetici per identificare le persone che sono a rischio di sviluppare malattie cardiovascolari e che potrebbero essere oggetto di misure preventive. Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all'interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue; il coagulo prende il nome di trombo. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) ed al gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi). L'osteoporosi rappresenta la più frequente malattia metabolica dello scheletro, caratterizzata da una riduzione della massa ossea e da un'alterazione della microarchitettura cui consegue un aumento della fragilità e della suscettibilità alle fratture, da trauma anche lieve. Le sedi più comuni coinvolte sono le vertebre, l’avambraccio, il femore, il bacino, ma anche altri distretti ossei. Già da parecchio tempo è stata verificata una familiarità per l'osteoporosi, tuttavia solo negli ultimi anni sono iniziati studi volti a identificare e caratterizzare le componenti genetiche di tale malattia. Il picco di massa ossea che si osserva tra i 20 e 30 anni di età è determinato in gran parte da fattori genetici come pure la velocità con cui si riduce la massa ossea in seguito alla menopausa o all'invecchiamento. Inoltre durante la vita si possono accumulare fattori di rischio ambientali che possono risultare determinanti per l'insorgere della malattia. L'osteoporosi è dunque una malattia multifattoriale determinata da fattori di tipo genetico e ambientale. Una donna su due ed un uomo su cinque dopo i 45 anni soffrono di osteoporosi. Molti sono i geni coinvolti nello sviluppo e conservazione della mineralizzazione ossea tra cui il Recettore della Vitamia D (VDR), il Collagene di tipo I A1 (COLIA1) e il Recettore degli estrogeni (ESR1).

 

Cosa comprende il test del DNA per la predisposizione genetica allo sviluppo di malattie cardiovascolari, del tumore del colon retto e osteoporosi

Riceverai direttamente a casa tua il kit e le istruzioni per eseguire un corretto prelievo. Passa il tampone che trovi nel kit all’interno delle guance per prelevare un campione di cellule epiteliali contenuti nella saliva. Compila il questionario online, il consenso informativo e la privacy. Spedisci il tutto all’indirizzo che trovi nelle istruzioni.

 

 

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