Test DNA predisposizione genetica allo sviluppo di disturbi cardiovascolari, tumori mammari,

ovarici e osteoporosi

Che cos'è il test del DNA predisposizione genetica allo sviluppo di disturbi cardiovascolari, tumori mammari, ovarici e osteoporosi?

Questo pacchetto comprende 3 test: il primo è un test di predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori mammario e ovarico, tramite analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2; il secondo è un test di predisposizione genetica ai disturbi cardiovascolari, tramite analisi di mutazione dei geni del Fattore V di Leiden, Fattore II e MTHFR C677T; il terzo è un test di predisposizione genetica allo sviluppo dell'osteoporosi, tramite analisi di mutazione dei geni VDR, COLIA1, ESR1.

 

Informazioni sul test del dna per la predisposizione genetica allo sviluppo di tumori del colon retto, mammari, ovarici e osteoporosi

Il carcinoma della mammella è una patologia caratterizzata da una predisposizione ereditaria; basti pensare che il rischio di sviluppare una neoplasia mammaria nei familiari di primo grado delle donne affette, è circa doppio rispetto al rischio nei soggetti senza familiari colpiti da tumore. Il tumore al seno è tra i più frequenti fra le donne e, in Europa, coinvolge oltre il 10% della popolazione femminile. Come la maggior parte dei tumori, anche il carcinoma al seno ha spesso un decorso silenzioso e di conseguenza il soggetto colpito tende ad ignorare la condizione fino alla comparsa dei primi sintomi, generalmente associati alla presenza di un tumore in stadio avanzato, se non addirittura metastatico. Da qui nasce l'importanza della prevenzione oncologica e dei test genetici predittivi. Si stima che circa il 15% dei tumori mammari ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni a livello del gene BRCA1 e BRCA2, rispettivamente localizzati sui cromosomi 17 e 13. Le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio dunque di sviluppare un tumore alla mammella che va oltre l’85%, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni ed un rischio di sviluppare un tumore ovarico che arriva fino al 60%, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori. E’ importante sottolineare che questi soggetti non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore. Le malattie cardiovascolari sono ancora la principale causa di morte in Italia, essendo responsabili di oltre il 40% di tutti i decessi. Chi sopravvive ad un attacco cardiaco diventa un malato cronico. La malattia modifica la qualità della vita e comporta notevoli costi economici per la società. In Italia la prevalenza di cittadini affetti da invalidità cardiovascolare è pari al 4,4 per mille (dati Istat). I fattori di rischio cardiovascolari tradizionali (dislipidemia, fumo, ipertensione) possono essere usati per la valutazione del rischio nella popolazione generale. Questi fattori però da soli non coprono completamente il rischio cardiovascolare. C'è quindi un notevole interesse nell'uso di nuovi marcatori genetici per identificare le persone che sono a rischio di sviluppare malattie cardiovascolari e che potrebbero essere oggetto di misure preventive. Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all'interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue; il coagulo prende il nome di trombo. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi). L'osteoporosi rappresenta la più frequente malattia metabolica dello scheletro, caratterizzata da una riduzione della massa ossea e da un'alterazione della microarchitettura cui consegue un aumento della fragilità e della suscettibilità alle fratture, da trauma anche lieve. Le sedi più comuni coinvolte sono le vertebre, l’avambraccio, il femore, il bacino, ma anche altri distretti ossei. Già da parecchio tempo è stata verificata una familiarità per l'osteoporosi, tuttavia solo negli ultimi anni sono iniziati studi volti a identificare e caratterizzare le componenti genetiche di tale malattia. Il picco di massa ossea che si osserva tra i 20 e 30 anni di età è determinato in gran parte da fattori genetici come pure la velocità con cui si riduce la massa ossea in seguito alla menopausa o all'invecchiamento. Inoltre durante la vita si possono accumulare fattori di rischio ambientali che possono risultare determinanti per l'insorgere della malattia. L'osteoporosi è dunque una malattia multifattoriale determinata da fattori di tipo genetico e ambientale. Una donna su due ed un uomo su cinque dopo i 45 anni soffrono di osteoporosi. Molti sono i geni coinvolti nello sviluppo e conservazione della mineralizzazione ossea tra cui il Recettore della Vitamia D (VDR), il Collagene di tipo I A1 (COLIA1) e il Recettore degli estrogeni (ESR1).

 

Cosa comprende il test del DNA per la predisposizione genetica allo sviluppo di tumori del colon retto, mammari, ovarici e osteoporosi?

Riceverai direttamente a casa tua il kit e le istruzioni per eseguire un corretto prelievo. Passa il tampone che trovi nel kit all’interno delle guance per prelevare un campione di cellule epiteliali contenuti nella saliva. Compila il questionario online, il consenso informativo e la privacy. Spedisci il tutto all’indirizzo che trovi nelle istruzioni.

 

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